基因科学：个体化治疗对你来说意味着什么

一提到个体化治疗（personalised medicine or treatment），你会想到什么？一种针对你个人病情“量身定制”的药物和治疗吗？

其实，对症下药是治病的基本原则。但随着现代医学技术的发展与进步，利用我们每个人独特的基因组（genomes）特征，有望研制出针对我们每个人量身定做的更有效的治疗方法已经不是梦想。

基因组

在生物学中，一个生物体的基因组（又称基因体）是指包含在该生物的DNA（脱氧核糖核酸）中的全部遗传信息。

我们每个人身体中有99%的DNA是相同的。但剩下的那不到1%的区别才是构成我们每个人独一无二的原因。

也正是由于这一微小的差别，才会影响人们所患疾病的严重程度以及接受治疗的效果等。

与此同时，了解这些细微不同可以帮助我们找到治疗疾病的最佳方案，其中包括癌症，心脏病以及抑郁症等一系列疾病。

癌症治疗

在开发个体化治疗方面，癌症当数是在这方面最先进的领域了。

例如，英国国民保健系统（NHS）已经开始利用DNA测序排列不同来帮助医生预防和预测某些癌症。

比如，医学人员发现如果通过筛查显示，一些女性所携带的BRCA1或BRCA2（乳腺癌1号或2号基因，也称乳腺癌易感基因1号或2号）基因发生改变，那么这些女性罹患乳腺癌或是卵巢癌的风险会显著增加。

这就解释了为什么有些女性家族中患乳腺癌的人数比较多的原因。

安吉丽娜·朱莉

美国好莱坞影星安吉丽娜·朱莉（Angelina Jolie）就是典型的例子。她所携带的这种家族遗传性基因，使她容易发生基因突变而导致乳腺癌和卵巢癌。

因此，为了防患于未然，朱莉果断切除了双乳和卵巢。

因此，如果通过筛查得知携带高风险基因有突变可能，就可以采取像朱莉一样的措施。这就令乳腺癌治疗和预防向个体化迈进了一步。

对某些癌症来说，测量其基因活动（ gene activity） 已经成为医学界的一种普遍做法。因为通过测试基因活动的高、中、低水平可以看到一个特定基因在细胞或组织中的活跃程度，借此可以评估其风险和治疗决定。

还以乳腺癌为例，通过测试肿瘤中的基因活动程度来确定是否要进行化疗以及化疗是否有效？

观察基因活动也可以为如何最佳治疗患者提供重要线索。

个体化治疗

英格兰已经为患罕见疾病的儿童提供基因组测序（genome sequencing）。这意味着有些儿童的治疗已经开始更趋向于个体化治疗。

其中，一名11岁的男孩成为接受一种叫CAR-T治疗白血病药物的首名患者。这种药物通过重组病人的免疫系统来抗击癌症。

剑桥大学的科学家正在绘制被诊断患有乳腺癌女性的所有遗传密码。

在未来5年，英国计划测序100万个基因组。

败血症

那么，未来个体化治疗到底能达到什么程度呢？这要因病而异。

像心脏病、糖尿病以及传染性疾病要综合遗传、生活方式等因素来治疗。也就是说，仅仅依靠DNA测序的细微差别将无法预测某人是否会发病。

败血症是一种能给人带来严重生命威胁的疾病。个体化治疗可以在败血症方面派上用场。

败血症往往是在免疫系统试图抵抗感染时损伤人体器官所造成的。英国每年有52000人死于败血症。

通常在治疗败血症时首先使用普通抗生素来减少感染。之后，病人需要接受验血以找到引发败血症的到底是哪种细菌。

在找到“罪魁祸首”后，才能使用更具有针对性的抗生素来治疗。

但是，验血会延误治疗的宝贵时间，而且也无法总能确保找到引起感染的细菌。

但通过察看败血症病人免疫系统的基因活动情况，医疗人员可以找到一些治疗线索。比如，研究人员希望能够找到到底是免疫系统中哪一部分未能正常工作而导致这一情况。这样就可以帮助医生决定该如何对症下药了。

这表明，个体化治疗既能用在紧急抢救中的急症患者，也能用在像癌症这样相对长期的慢性病患者身上。

面临挑战

个体化治疗所面临的一个挑战是速度问题。因为检测基因是要花时间的。

为了争分夺秒，我们需要能够立即测量患者血液中的基因活动情况。

微电极生物传感器装置（microelectrode biosensor）是一种新技术，它可以检测到血液中的即时变化。研究人员目前正在研制该技术，希望能使快速分析成为现实。

研究人员希望，未来包括基因活动在内的基因组信息能够成为英国家庭医生问诊看病常备工具的一部分。

未来的医学将会越来越多地利用基因组的信息来帮助治疗疾病。

此外，研究人员也在观测抑郁和焦虑是否也受遗传影响，这样就可以有的放矢的开发在这方面新的个体化治疗方案了。

研究人员还希望通过分析英国最大的生物样本库（UK Biobank）中人们DNA测序的微妙差别来鉴别哪些人一生中突发心脏病的风险更高。

当然，不要指望个体化治疗意味着厂商专门为你生产个体化药物。但它可以帮助医生更准确地对症下药以及采取何种治疗手段为最佳。

以上文章是根据英国维康桑格研究所（the Wellcome Sanger Institute）的艾玛·多旺波特博士（Dr. Emma Davenport）撰写的文章改编。